Apa Itu Ataxia ?

Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan, penderita ataksia mengalami kegagalan dalam mengendalikan otot-otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menyebabkan gangguan keseimbangan dan koordinasi atau gangguan GAIT (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).

Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan, dimana terjadi kerusakan progresif pada sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.

Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi.

Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya degenerasi atau kemunduran jaringan saraf pada saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot lengan dan kaki. Saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.

Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi, kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruhi. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi sereberal dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.

Gejala yang terjadi pada penderita ataksia (ataxia) tergantung pada tipe ataksia itu sendiri, kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala dimulai sejak kanak-kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun juga, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi, kadang individu dapat tidak menunjukan gejala sampai usia 60 tahun.

Biasanya keseimbangan yang terganggu pertama kali, dipengaruhi oleh koordinasi tangan, lengan dan kaki juga kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Dalam berjalan akan semakin sulit dan akan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.

Gangguan dalam hal lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan dalam hal mengontrol suatu gerak yang akan dilakukan seperti menulis dan makan, gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, dapat mempengaruhi kemampuan dalam berbicara dan menelan.

Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun, seberapa parah dan kemungkinan akan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat itu. Komplikasi dalam saluran pernapasan akan berakibat fatal pada orang yang memiliki masalah dalam hal menelan yang parah.

Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi :

1.Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas listrik sel-sel otot
2.Studi penghantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan
3.Elektrokardiogram (EKG), memberikan grafik aktivitas listrik atau pola denyut jantung
4.Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung
5.Magnitec resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan, yang membuat pencitraan otak dan saraf tulang belakang
6.Spinal tap untuk mengevaluasi cairan serebrospinal
7.Pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui apakah kadar glukosa meningkat
8.Pemeriksaan genetic untuk mengidentifikasi gen yang di pengaruhi

Spinocerebellar Degeneration atau biasa di sebut Ataxia (mungkin banyak yang mengira merupakan dua penyakit yang berbeda, namun ini adalah satu penyakit, hanya saja berbeda nama) adalah penyakit yang menyerang otak kecil dan tulang belakang dan menyebabkan gangguan pada syaraf motorik. Penderita akan kehilangan kendali terhadap syaraf-syaraf motoriknya secara bertahap dan makin lama kondisi fisiknya akan makin parah! Awalnya mungkin penderita hanya akan merasa longtai saat berjalan, lalu penderita akan sering terjatuh, tidak bisa menggapai barang dalam jarak dekat, penderita ingin bergerak tapi tidak bisa bergerak, penderita ingin bicara tapi tidak bisa bicara, tapi penderita tidak kehilangan kecerdasannya dan tetap mengerti akan keadaannya. Penyakit ini sangat-amat serius!

Banyak orang yang mengira, kalau penyakit ini disebabkan oleh virus, tapi yang benar ada dua hal: bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa penyebab lain. Yang pasti, penyakit Spinocerebellar Ataxia tidak disebabkan oleh virus. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja (tidak pandang bulu), sehingga orang yang mengalami penyakit ini awalnya tidak tahu penyakit apa yang dialaminya.

Ataxia memiliki gejala-gejala sebagai berikut :

1. Pergerakan terhambat (tiba-tiba jatuh tanpa sebab, tidak bisa menjaga keseimbangan, dll)

2. Pergerakan terhenti secara tiba-tiba, tidak bisa mengendalikan syaraf motorik tubuh

3. Jika sudah mulai akut, bisa saja penderita tidak bisa berjalan, maka harus menggunakan kursi roda, bahkan pada saatnya hanya bisa terbaring di atas ranjang dan menggantungkan seluruh kehidupannya dengan bantuan orang di sekitarnya.

Yang berbahaya dari penyakit ini adalah saat sedang makan!, bisa saja penderita tersedak secara tiba-tiba, dan bila tidak mendapat penanganan secara lanjut, itu akan menghambat jalur pernapasannya dan mengakibatkan kematian.

Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, namun belum ada obat atau terapi yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Tetapi, banyak gejala dan komplikasi yang dapat ditangani untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan pemberian obat seperti insulin.

Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi, terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam pemahaman genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.

Belum ada cara pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit ini secara tuntas, secara penyebabnya adalah rusaknya jaringan otak kecil dan syaraf tulang belakang.

Untuk saat ini, para penderita hanya dapat melakukan terapi sesuai gejala yang dialami. Tetapi, bukanlah hal yang mustahil kalau pada masa yang akan datang diketemukan obat yang ampuh untuk menuntaskan penyakit ini, mengingat penelitian yang dilakukan secara terus menerus oleh para ahli.

Penyakit Ataxia adalah penyakit langka dan sampai sekarang belum ada 1 (satu) kasuspun pasien ataxia yang dinyatakan sembuh, penyakit ataxia tidak bisa disembuhkan dan belum ada obatnya!(Wiki/Ds)